Di OncoCare Cancer Centre, Singapura, kami sering menemui banyak pasien yang didampingi keluarga mereka; para anggota keluarga ini datang untuk memberikan dukungan kepada pasien dan sering kali turut terlibat dalam pembahasan mengenai perawatan pasien. Seringkali, seorang kerabat mungkin bertanya (atau sekadar memikirkannya dalam hati) mengenai dampak kanker yang diderita kerabat tersebut terhadap risiko mereka sendiri untuk terkena kanker.
Pertanyaan ini seringkali sulit dijawab karena dinamika hubungan antara orang yang bertanya dan pasien. Seringkali, kerabat tersebut mungkin menginginkan jawaban bahwa semuanya sebenarnya baik-baik saja dan bahwa kanker ini sebenarnya tidak ada hubungannya dengan mereka. Faktanya, sebagai kerabat dekat, risiko terkena kanker tertentu tersebut memang lebih tinggi dibandingkan dengan orang yang tidak memiliki kerabat dekat yang menderita kanker tersebut. Pernyataan yang cukup umum ini berarti bahwa sebagai kerabat dekat, seseorang kemungkinan telah terpapar lingkungan yang sama dan mungkin memiliki beberapa ciri genetik yang sama. Terdapat interaksi yang erat antara faktor lingkungan dan genetik dalam perkembangan kanker. Namun, pada beberapa keluarga yang jarang terjadi, mutasi genetik yang mereka bawa dapat meningkatkan risiko mereka berkali-kali lipat. Mutasi yang diwariskan ini memainkan peran utama dalam perkembangan sekitar 5% hingga 10% dari semua
Riwayat keluarga terkadang dapat memberikan petunjuk mengenai adanya kanker yang diturunkan
Operasi pencegahan kanker payudara bagi sebagian pembawa mutasi BRCA1 atau BRCA2
Pasien dan kerabat yang berpengetahuan luas mungkin bertanya mengenai Angelina Jolie dan keputusannya untuk secara terbuka mengungkapkan pilihannya menjalani mastektomi ganda preventif atau profilaksis, yaitu pengangkatan payudara sebelum kanker muncul. Beliau juga baru-baru ini mengumumkan bahwa ia akan menjalani pengangkatan ovarium untuk mencegah kanker. Angelina Jolie membawa salinan gen BRCA1 yang “cacat”, dan ibunya pernah meninggal akibat kanker ovarium. Pemilik mutasi gen BRCA1 yang jarang ini memiliki risiko hingga 80% untuk terkena kanker payudara, dibandingkan dengan sekitar 6% pada wanita di Singapura. Risiko kanker ovarium juga meningkat pada wanita-wanita ini. Meskipun terdapat rentang risiko yang bervariasi untuk kanker yang terkait dengan mutasi gen BRCA1 atau BRCA2, angka risikonya secara konsisten tinggi dalam berbagai penelitian yang dilakukan di Singapura maupun di banyak negara lain. Selain itu, jenis kanker lain juga ditemukan dengan frekuensi lebih tinggi pada keluarga-keluarga tersebut, seperti kanker prostat, kanker payudara pada pria, kanker saluran tuba falopi, karsinoma peritoneum primer, dan kanker pankreas. Individu dengan mutasi BRCA2 mungkin juga memiliki risiko lebih tinggi terkena melanoma (sejenis kanker kulit). Selain itu, kanker payudara yang berkembang seringkali bersifat negatif terhadap hormon dan Her2, yang disebut sebagai kanker payudara triple negatif (TNBC).
Salah satu film favorit saya, *X-Men: Days of Future Past*, menceritakan para pahlawan yang berusaha mencegah bencana di masa depan melalui perjalanan waktu, berkat pengetahuan mereka tentang apa yang mungkin terjadi selanjutnya. Apakah hal ini juga berlaku ketika kita mampu mengetahui risiko kanker di masa depan bagi seseorang?
Penelitian dan pemantauan yang kami lakukan terhadap keluarga-keluarga di Singapura (Cancer Epidemiology, Biomarkers and Prevention 2007) yang memiliki mutasi BRCA1 atau BRCA2 telah mengidentifikasi beberapa kerabat dekat yang kemudian didiagnosis menderita kanker payudara atau kanker ovarium. Beberapa anggota keluarga tersebut telah memutuskan untuk menjalani operasi pencegahan, sementara yang lain memilih untuk terus menjalani skrining. Meskipun demikian, diskusi mendalam mengenai alternatif dan pilihan pencegahan yang tersedia tetap penting dan diperlukan.
“Pengetahuan ahli berarti perawatan kanker yang lebih baik”
Ditulis oleh:
Dr. Peter Ang
MBBS (Singapura)
MMed (Ilmu Penyakit Dalam)
MRCP (Inggris)
FAMS (Onkologi Medis)
