Di OncoCare Cancer Centre, Singapura, kami melihat banyak pasien dengan keluarga mereka yang datang untuk memberikan dukungan buat pasien dan sering terlibat dalam diskusi perawatan pasien. Seringkali, seorang kerabat mungkin bertanya (atau hanya berpikir dalam pikiran mereka) apa implikasi kanker kerabat mereka terhadap kemungkinan kanker untuk mereka sendiri.
Ini seringkali merupakan pertanyaan yang sulit untuk dijawab karena dinamika hubungan antara kerabat yang bertanya dan pasien. Seringkali, kerabat mungkin menginginkan jawaban bahwa semuanya sebenarnya baik-baik saja dan kanker ini benar-benar tidak ada hubungannya dengan mereka. Faktanya adalah bahwa menjadi kerabat dekat, ada risiko tinggi dibandingkan dengan seseorang tanpa kerabat dekat dari kanker tertentu. Pernyataan yang cukup umum ini berarti bahwa menjadi kerabat dekat; seseorang akan berbagi paparan lingkungan dan mungkin memiliki beberapa ciri genetik yang sama. Ada interaksi lingkungan dan genetik yang erat dalam perkembangan kanker. Namun, dalam beberapa keluarga, mutasi genetik yang mereka bawa meningkatkan risiko mereka berkali-kali. Mutasi yang diwariskan ini memainkan peran utama dalam perkembangan sekitar 5% hingga 10% dari semua kanker.
Riwayat keluarga dengan kanker payudara dan ovarium
Sejarah keluarga kadang-kadang bisa memberi petunjuk akan adanya keturunan kanker
Operasi untuk mencegah kanker payudara untuk beberapa pembawa mutasi BRCA1 atau BRCA2
Pasien dan kerabat yang suka membaca mungkin bertanya tentang Angelina Jolie dan keputusannya yang diberitakan secara terbuka mengenai pilihannya untuk mastektomi kedua payudaranya sebagai tindakan preventif atau profilaksis, ia mengangkat payudaranya sebelum kanker terjadi. Dia juga baru-baru ini mengumumkan bahwa ia mengangkat ovariumnya untuk mencegah kanker. Jolie membawa salinan gen BRCA1 yang “salah” dan ibunya telah meninggal karena kanker ovarium. Pembawa mutasi dari gen BRCA1 yang tidak umum ini memiliki hingga 80% kemungkinan terkena kanker payudara, dibandingkan dengan sekitar 6% untuk seorang wanita di Singapura. Risiko kanker ovarium juga meningkat pada wanita-wanita ini. Meskipun ada beberapa rentang untuk risiko kanker yang terkait dengan membawa gen yang bermutasi di BRCA1 atau BRCA2, itu secara konsisten tinggi di seluruh penelitian yang dilakukan di Singapura dan juga banyak negara lain. Selain itu, kanker lainnya juga terlihat pada frekuensi yang lebih tinggi pada keluarga seperti kanker prostat, kanker payudara pria, kanker tuba fallopi, karsinoma peritoneum primer dan kanker pankreas. Individu dengan mutasi BRCA2 mungkin juga berisiko tinggi untuk melanoma (sejenis kanker kulit). Selain itu, kanker payudara yang berkembang sering hormon dan Her2 negatif, disebut sebagai kanker payudara triple negatif (TNBC).
Salah satu film favorit saya, X-Men: Days of Future Past, menunjukkan pahlawan-pahlawan coba mencegah bencana di masa depan dengan perjalanan waktu, memiliki pengetahuan tentang apa yang mungkin terjadi selanjutnya. Apakah itu berlaku ketika kita dapat mengetahui risiko kanker masa depan untuk seorang individu?
Studi kami sendiri dan tindak lanjut dari keluarga-keluarga Singapura (Cancer Epidemiology, Biomarkers and Prevention 2007) dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 telah mendiagnosis beberapa keluarga dekat yang mengidap kanker payudara atau ovarium di kemudian hari. Beberapa anggota keluarga telah membuat keputusan untuk operasi pencegahan sementara yang lain memilih untuk melanjutkan skrining. Bahkan kemudian, diskusi mendalam tentang kemungkinan alternatif dan opsi pencegahan adalah penting dan dibutuhkan.
Ditulis oleh:
Dr Peter Ang
MBBS (Singapura)
MMed (Penyakit Dalam)
MRCP (Inggris)
FAMS (Onkologi Medis)