В онкологическом центре OncoCare в Сингапуре мы принимаем множество пациентов в сопровождении их родственников, которые приходят, чтобы поддержать больного, и зачастую принимают участие в обсуждении вопросов его лечения. Нередко родственники задают вопрос (или просто задаются им мысленно): как рак у близкого человека может повлиять на их собственный риск заболевания раком.
Ответить на этот вопрос зачастую непросто из-за динамики отношений между тем, кто задает вопрос, и пациентом. Часто родственник, вероятно, хочет услышать, что на самом деле всё в порядке и что этот рак к нему никак не относится. Дело в том, что у близкого родственника риск развития данного вида рака выше, чем у человека, у которого нет близких родственников с таким диагнозом. Это довольно общее утверждение означает, что, будучи близким родственником, человек подвергался тем же воздействиям окружающей среды и, возможно, имеет некоторые общие генетические особенности. В развитии рака наблюдается тесное взаимодействие факторов окружающей среды и генетики. Однако в некоторых редких случаях генетическая мутация, которой обладают члены семьи, многократно повышает риск заболевания. Эти наследственные мутации играют важную роль в развитии примерно от 5% до 10% всех
Семейный анамнез иногда может дать подсказку о наличии наследственного рака
Профилактическая операция по поводу рака молочной железы для некоторых носителей мутаций генов BRCA1 или BRCA2
Осведомленные пациенты и их родственники могут задать вопросы об Анджелине Джоли и её решении публично рассказать о своём выборе в пользу профилактической двойной мастэктомии — удаления груди до появления каких-либо признаков рака. Недавно она также объявила, что планирует удалить яичники в целях профилактики рака. У Анджелины Джоли обнаружена «дефектная» копия гена BRCA1, а её мать умерла от рака яичников. У носителей мутации этого редкого гена BRCA1 вероятность заболевания раком молочной железы достигает 80 %, в то время как у женщин в Сингапуре этот показатель составляет около 6 %. У таких женщин также повышен риск развития рака яичников. Хотя диапазоны риска развития рака, связанного с наличием мутации в генах BRCA1 или BRCA2, варьируются, по данным исследований, проведенных в Сингапуре и многих других странах, этот риск остается стабильно высоким. Кроме того, в таких семьях чаще встречаются и другие виды рака, такие как рак простаты, рак молочной железы у мужчин, рак маточных труб, первичная перитонеальная карцинома и рак поджелудочной железы. Лица с мутациями в гене BRCA2 также могут подвергаться повышенному риску развития меланомы (одного из видов рака кожи). Кроме того, развивающийся рак молочной железы часто является гормоно- и HER2-отрицательным, что называется тройным отрицательным раком молочной железы (TNBC).
В одном из моих любимых фильмов, «Люди Икс: Дни минувшего будущего», герои, зная о том, что может произойти в будущем, пытаются предотвратить будущие бедствия с помощью путешествий во времени. Применимо ли это к ситуации, когда мы можем определить риск развития рака у конкретного человека в будущем?
В ходе нашего собственного исследования и последующего наблюдения за семьями из Сингапура (Cancer Epidemiology, Biomarkers and Prevention, 2007), у которых были выявлены мутации генов BRCA1 или BRCA2, было выявлено несколько близких родственников, у которых впоследствии развился рак молочной железы или яичников. Некоторые члены семей приняли решение о профилактической операции, в то время как другие предпочли продолжить прохождение скрининговых обследований. Даже в таких случаях важно и необходимо проводить углубленное обсуждение возможных альтернатив и вариантов профилактики.
«Знания специалистов — залог более эффективного лечения рака»
Автор:
Д-р Питер Анг
MBBS (Сингапур)
MMed (внутренняя медицина)
MRCP (Великобритания)
FAMS (медицинская онкология)
