Tại Trung tâm Ung thư OncoCare, Singapore, chúng tôi tiếp nhận nhiều bệnh nhân cùng gia đình, những người đến để động viên bệnh nhân và thường tham gia vào các cuộc thảo luận về việc chăm sóc bệnh nhân. Thường thì, một người thân có thể thắc mắc (hoặc chỉ đơn thuần suy nghĩ trong lòng) rằng việc người thân mắc ung thư sẽ ảnh hưởng như thế nào đến nguy cơ mắc ung thư của chính họ.
Đây thường là một câu hỏi khó trả lời do tính chất phức tạp của mối quan hệ giữa người hỏi và bệnh nhân. Thông thường, người thân có lẽ mong muốn nhận được câu trả lời rằng mọi thứ thực sự ổn và căn bệnh ung thư này thực sự không liên quan gì đến họ. Thực tế là, với tư cách là người thân ruột thịt, nguy cơ mắc loại ung thư cụ thể đó sẽ cao hơn so với những người không có người thân ruột thịt mắc bệnh này. Câu nói khá chung chung này có nghĩa là với tư cách là người thân cận, họ sẽ có những yếu tố phơi nhiễm môi trường chung và có thể có một số đặc điểm di truyền tương đồng. Sự tương tác chặt chẽ giữa yếu tố môi trường và di truyền đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển ung thư. Tuy nhiên, trong một số gia đình hiếm gặp, đột biến gen mà họ mang theo có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh lên gấp nhiều lần. Những đột biến di truyền này đóng vai trò chủ chốt trong việc phát triển khoảng 5% đến 10% tổng số
Tiền sử gia đình đôi khi có thể cung cấp manh mối về sự hiện diện của ung thư di truyền
Phẫu thuật phòng ngừa ung thư vú dành cho một số người mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2
Nhiều người bệnh và gia đình có hiểu biết, tìm hiểu thông tin có thể hỏi về cô Angelina Jolie và quyết định của cô khi công bố việc lựa chọn phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ hai bên vú mang tính phòng ngừa (phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng), tức là cắt bỏ vú trước khi ung thư xuất hiện. Gần đây, cô thông báo rằng cô cắt bỏ buồng trứng để phòng ngừa ung thư. Cô Jolie mang một bản sao “bất thường” của gen BRCA1 và mẹ cô mất vì ung thư buồng trứng. Người mang đột biến gen BRCA1 hiếm gặp này có nguy cơ mắc ung thư vú lên đến 80%, so với khoảng 6% ở phụ nữ tại Singapore. Nguy cơ ung thư buồng trứng tăng cao ở nhóm phụ nữ này. Mặc dù có sự dao động về mức độ nguy cơ ung thư liên quan đến việc mang gen đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, nhưng con số này luôn ở mức cao trong các nghiên cứu được thực hiện tại Singapore và nhiều quốc gia khác. Bên cạnh đó, các loại ung thư khác thường xuất hiện với tần suất cao hơn trong các gia đình này, như ung thư tuyến tiền liệt, ung thư vú nam giới, ung thư ống dẫn trứng, ung thư biểu mô phúc mạc nguyên phát và ung thư tụy. Những người mang đột biến gen BRCA2 có thể có nguy cơ cao hơn mắc ung thư hắc tố (một loại ung thư da). Hơn thế, ung thư vú phát triển ở trường hợp này thường âm tính với hormone và Her2, được gọi là ung thư vú bộ ba âm tính (TNBC).
Một trong những bộ phim yêu thích của tôi, *X-Men: Days of Future Past*, kể về những anh hùng cố gắng ngăn chặn thảm họa trong tương lai bằng cách du hành thời gian, nhờ có kiến thức về những gì có thể xảy ra tiếp theo. Liệu điều này có áp dụng được khi chúng ta có thể xác định nguy cơ mắc ung thư trong tương lai của một cá nhân hay không?
Nghiên cứu và theo dõi của chúng tôi đối với các gia đình tại Singapore (Tạp chí Cancer Epidemiology, Biomarkers and Prevention, 2007) với đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 được chẩn đoán phát hiện một số thành viên gần trong gia đình phát triển ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng trong tương lai. Một số thành viên trong gia đình quyết định thực hiện phẫu thuật phòng ngừa, trong khi thành viên khác chọn tiếp tục tham gia các chương trình tầm soát. Nhưng, việc thảo luận sâu hơn về các lựa chọn thay thế và cách phòng ngừa là điều quan trọng và cần thiết.
“Kiến thức chuyên môn đồng nghĩa với việc chăm sóc bệnh nhân ung thư tốt hơn”
Tác giả:
Bác sĩ Peter Ang
Cử nhân Y khoa và Cử nhân Phẫu thuật (Singapore)
Thạc sĩ Y (Nội khoa)
Thành viên Trường Y Hoàng gia (Vương Quốc Anh)
Thành viên Học viện Y khoa Singapore (Ung thư)
