Tại Trung tâm Ung thư OncoCare Singapore, chúng tôi ghi nhận nhiều trường hợp bệnh nhân đi cùng với gia đình của họ, những người đến để hỗ trợ cho bệnh nhân và thường tham gia thảo luận về quá trình chăm sóc cho bệnh nhân. Thông thường, người thân sẽ hỏi bác sĩ (hoặc tự hỏi thầm trong đầu) mối liên quan giữa căn bệnh ung thư của người thân với nguy cơ mắc bệnh ung thư của chính họ.
Đây thường là một câu hỏi khó trả lời vì còn tùy thuộc vào mối quan hệ giữa người hỏi và bệnh nhân. Thông thường, người thân có lẽ hi vọng được nghe câu trả lời rằng mọi thứ đều ổn và căn bệnh ung thư này thực sự không liên quan gì đến họ. Nhưng thực tế là là những người họ hàng gần gũi có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn so với người không có họ hàng gần gũi với bệnh nhân mắc một loại ung thư cụ thể. Tuyên bố khá tổng quát này có nghĩa rằng một người họ hàng gần gũi sẽ chia sẻ phơi nhiễm môi trường cùng với bệnh nhân và giữa họ có thể có một số đặc điểm di truyền chung. Môi trường sống và di truyền có sự tương tác chặt chẽ trong phát triển ung thư. Tuy nhiên, trong một số gia đình không phổ biến, đột biến di truyền mà họ sở hữu trong gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư của họ hơn nhiều lần. Những đột biến di truyền này đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của khoảng 5% đến 10% tất cả các bệnh ung thư.
Lịch sử gia đình có thể đưa ra một đầu mối cho sự hiện diện của ung thư di truyền
Phẫu thuật phòng ngừa ung thư vú cho một số người mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2
Những bệnh nhân và người thân thường xuyên theo dõi tin tức có thể đã từng nghe về trường hợp của diễn viễn Mỹ Angelina Jolie và quyết định lựa chọn phẫu thuật cắt bỏ cả hai bên vú của cô để phòng ngừa hoặc ngăn chặn trước khi bất kỳ bệnh ung thư nào phát triển. Cô cũng vừa thông báo rằng cô đang tiến hành loại bỏ buồng trứng của mình để ngăn ngừa ung thư. Cô Jolie mang một bản sao “lỗi” của gen BRCA1 và mẹ cô đã qua đời do ung thư buồng trứng. Chất mang đột biến của gen BRCA1 hiếm gặp này dẫn đến 80% xác suất bị ung thư vú, so với khoảng 6% đối với một phụ nữ ở Singapore. Nguy cơ ung thư buồng trứng cũng tăng lên ở những phụ nữ sở hữu loại gen này. Mặc dù các nguy cơ ung thư liên quan đến việc mang gen đột biến trong BRCA1 hoặc BRCA2 có phạm vi nhất định, nhưng các nghiên cứu được tiến hành ở Singapore và nhiều quốc gia khác đã chỉ ra rằng nguy cơ này luôn cao cho nhóm phụ nữ mang loại gen kể trên. Ngoài ra, các loại ung thư khác cũng được phát hiện ở tần số cao hơn trong các gia đình như ung thư tuyến tiền liệt, ung thư vú nam, ung thư ống dẫn trứng, ung thư biểu mô phúc mạc nguyên phát và ung thư tuyến tụy. Những người có đột biến BRCA2 cũng có thể có nguy cơ cao bị u ác tính (một loại ung thư da). Ngoài ra, ung thư vú thường phát triển thành phân nhóm ung thư vú âm tính hormone và âm tính Her2, được gọi là ung thư vú âm tính cấp độ ba (TNBC).
Một trong những bộ phim yêu thích của tôi, X-Men: Days of Future Past, kể về câu chuyện của những anh hùng đang cố gắng ngăn chặn những thảm họa trong tương lai bằng cách du hành thời gian nhằm thu thập kiến thức về những sự kiện xảy ra tiếp theo. Liệu cách này có khả thi hay không nếu chúng ta có thể tìm ra một nguy cơ ung thư trong tương lai của một cá nhân nào đó?
Nghiên cứu của chúng tôi qua quá trình theo dõi các gia đình Singapore (Cancer Epidemiology, Biomarkers and Prevention 2007) sở hữu gen đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 mà một người trong gia đình đã được chuẩn đoán mắc phải ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Một số thành viên trong gia đình đã đưa ra quyết định phẫu thuật nhằm phòng ngừa triệt để nguy cơ ung thư, trong khi những người khác lựa chọn tiếp tục kiểm tra sàng lọc. Thậm chí sau đó, một cuộc thảo luận chuyên sâu được tổ chức về nội dung các lựa chọn thay thế có thể và các lựa chọn phòng ngừa là rất quan trọng và cần thiết.
Tác giả:
Bác sĩ Peter Ang
Cử nhân Y khoa và Cử nhân Phẫu thuật/MBBS (Singapore)
Thạc sĩ Y khoa/MMed (Nội khoa)
Thành viên Royal College of Physicians/MRCP (Vương quốc Anh)
Chuyên khoa Học viên Y khoa Singapore/FAMS (Ung thư Y khoa)