Diễn viên người Mỹ Angelina Jolie đã thông báo về quyết định thực hiện ca phẫu thuật phòng ngừa ung thư buồng trứng vào tháng 3 năm 2015 trên tờ New York Times. Được biết rằng cô Jolie mang đột biến di truyền trong gen BRCA1, làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng và ung thư vú. Ngoài ra, dạng ung thư vú kết hợp với các chất mang đột biến BRCA1 có tên gọi là ung thư vú âm tính cấp độ ba (TNBC) có xu hướng phát triển càng mạnh mẽ hơn.
Tại sao không thực hiện giám sát hay sàng lọc ung thư buồng trứng?
Ung thư buồng trứng thường phát hiện muộn (giai đoạn 3). Câu hỏi tự nhiên mà hầu hết mọi người sẽ đặt ra là nếu nguy cơ ung thư buồng trứng tăng lên, thì tại sao không chỉ theo dõi bằng xét nghiệm thường xuyên hoặc xét nghiệm máu? Các biện pháp sàng lọc ung thư buồng trứng hiện có sẵn (bao gồm kiểm tra siêu âm qua âm đạo và nồng độ CA 125 huyết thanh) bị hạn chế về khả năng phát hiện sớm ung thư buồng trứng. Các biện pháp này không được chứng minh làm giảm tỉ lệ tử vong do ung thư buồng trứng. Tuy nhiên, đối với những bệnh nhân nữ chọn trì hoãn phẫu thuật phòng ngừa, các biện pháp phòng ngữa thay thế cũng sẽ được thảo luận. CA-125 là một kháng nguyên ung thư hoặc protein có thể phát hiện được trong máu (vì vậy rất thuận tiện để kiểm tra). Nó được sử dụng như một điểm đánh dấu khối u hoặc một dấu ấn sinh học, và nồng độ CA-125 trong cơ thể không chỉ tăng lên ở các bệnh nhân bị ung thư mà còn ở các bệnh lành tính khác (không phải ung thư).
Salpingo-oophorectomy hay phẫu thuật cắt bỏ phòng ngừa cho buồng trứng và ống dẫn trứng
Phẫu thuật được thực hiện loại bỏ buồng trứng, và các ống dẫn trứng. Các ống dẫn trứng có nhiệm vụ dẫn trứng hoặc buồng trứng đến tử cung. Một số nghiên cứu đã cho thấy phẫu thuật cắt bỏ ung thư giảm đáng kể (hơn 80%) nguy cơ ung thư buồng trứng. Ngoài ra, khi buồng trứng trong tình trạng “bình thường” được cắt bỏ và đem ra kiểm tra dưới kính hiển vi, mô học biểu cho thấy một loạt sự gia tăng và một số thay đổi bất thường cũng như tiềm ẩn ung thư buồng trứng và khối u ống dẫn trứng chính. Điều này càng củng cố và hỗ trợ cho phương pháp loại bỏ phòng ngừa buồng trứng và các ống dẫn trứng bằng phẫu thuật.
Một đột biến trong gen BRCA1 bằng cách sử dụng trình tự Sanger
Phẫu thuật loại bỏ phòng ngừa buồng trứng mang lại lợi ích giảm nguy cơ ung thư vú ở những người mang đột biến BRCA1 và BRCA2.
Một nghiên cứu trên quy mô 483 phụ nữ có các đột biến BRCA1 / 2 chứa mầm bệnh liên quan đến ung thư đã được thực hiện nhằm xác định nguy cơ xuất hiện của ung thư vú. Nguy cơ này được giảm đi khoảng 50% ở những phụ nữ đã thực hiện phẫu thuật cắt bỏ hai bên buồng trứng dự phòng.
Những nhược điểm của phẫu thuật salpingo-oophorectomy dự phòng là gì?
Một số câu hỏi liên quan đến phẫu thuật buồng trứng phòng ngừa vẫn được đặt ra, chẳng hạn như thời gian tối ưu cho các thủ thuật này và sự giám sát tối ưu lâu dài. Ngoài ra các tổ chức hoặc cơ sở khác nhau có các khuyến nghị khác nhau cho những phụ nữ muốn thực hiện phẫu thuật cắt bỏ, nhưng nhìn chung các khuyến nghị đều dành cho phụ nữ đã hoàn thành kế hoạch hóa gia đình. Loại bỏ buồng trứng sẽ khiến người phụ nữ bước vào thời kỳ mãn kinh (mãn kinh phẫu thuật) vì nguồn kích thích hormone nữ chính là từ buồng trứng. Các tác dụng phụ của thời kỳ mãn kinh phẫu thuật có thể bao gồm:
- Các triệu chứng vận mạch như nóng bừng,
- khô âm đạo,
- loãng xương, và
- tăng nguy cơ mắc bệnh tim.
Mặc dù việc loại bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng, tại màng bụng vẫn còn nguy cơ bị ung thư phúc mạc nguyên phát, với tỷ lệ khoảng 2% -4% sau phẫu thuật. Ung thư phúc mạc nguyên phát hay ung thư biểu mô (carcinoma) còn được gọi là ung thư biểu mô huyết thanh ngoại biên, là dạng ung thư ở các tế bào lót màng bụng hoặc khoang bụng. Biểu mô buồng trứng và màng bụng có chung nguồn gốc phôi và các nhà nghiên cứu tin rằng chúng có thể dẫn đến ung thư ở những người mang đột biến BRCA 1 hoặc BRCA 2 dễ bị tổn thương.
Xét nghiệm di truyền
Tại Trung tâm Ung thư OncoCare, Singapore, chúng tôi cung cấp dịch vụ tư vấn di truyền với chuyên gia tư vấn ung thư chuyên khoa, và nếu cần thiết, xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện, nếu trong gia đình tồn tại mối lo ngại nguy cơ ung thư di truyền. Quá trình tư vấn di truyền cung cấp cho bệnh nhân và gia đình của họ thông tin về nguy cơ ung thư và ý nghĩa của thông tin xét nghiệm di truyền sẽ là nền tảng để hướng tới một chiến lược phòng chống ung thư.
Tác giả:
Bác sĩ Peter Ang
Cử nhân Y khoa và Cử nhân Phẫu thuật/MBBS (Singapore)
Thạc sĩ Y khoa/MMed (Nội khoa)
Thành viên Royal College of Physicians/MRCP (Vương quốc Anh)
Chuyên khoa Học viên Y khoa Singapore/FAMS (Ung thư Y khoa)